孕期不容忽视的检查——地中海贫筛查

地中海贫血，与一般的贫血不同，是一种因基因缺失或突变导致的遗传性血液病，由家族代代遗传，父母传给儿女。全球约有4.5%的人携带有致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿至少有20万。

地中海贫血简称地贫，我国长江以南的广大区域地贫高发，其中广西、广东和海南发病率最高。地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加;若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。‍目前我国孕产保健指南大地中海贫血筛查作为广东、广西、海南、湖南、湖北、等地区的必查项目。

一、筛查时机

地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行。特别是夫妻一方或双方来自具有较高携带风险的种族或地区，应在婚前或计划妊娠前进行地贫和血红蛋白病的筛查。

二、筛查方法

地贫表现为小细胞低色素性贫血，携带者的筛查可先行血常规、血红蛋白电泳或血红蛋白高效液相色谱检查。血常规是筛查地贫最简单和基础的检查，Hb正常或不同程度下降、MCV<82 fl、 MCH<27 pg提示地贫筛查阳性，需要进一步排查。a-地贫的血红蛋白成分分析多为HbA2<2.5%，β-地贫则HbA2>3.5%。结合血常规和 HbA2的含量可初步判断是否为地贫携带者以及携带类型。

三、诊断方法

如夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者，应进一步行基因检测以明确诊断和分型。为避免漏诊，建议有条件者同时行a-地贫和β-地贫基因检测(尤其是HbA2升高者);仅为MCV<82 fl 和 /或 MCH<27 pg，也应进行地贫基因检测，并同时检测血清铁蛋白，排除缺铁性贫血。

（一）产前诊断对象

1.曾生育过重型或中间型α-地中海贫血或β-地中海贫血患儿的夫妇。

2.夫妇为同型地贫携带者的高危孕妇（双方均为α-地中海贫血携带者或均为β地中海贫血）。

（二）产前诊断的方法

1.绒毛穿刺术（11-13⁺⁶周）

2.羊水穿刺术（17-25周）

3.脐血穿刺术（25周以后）