胎儿是重型地贫儿怎么办

当孕妈经检查证实胎儿有重度地中海型贫血的时候，该怎么办呢？优生遗传咨询！是的！我们需要经过遗传咨询，了解什么是地中海贫血，重型地贫有什么表现，能否治愈，必要时终止妊娠。

广西是我国地贫的重灾区，重型地贫是引起胎儿出生缺陷、围产儿死亡、孕产妇死亡的重要原因之一。地中海贫血，简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，是溶血性单基因遗传性血液病，全球大约有三亿地贫基因携带者，在东南亚及地中海沿岸地区发病率很高，我国的广东、广西、海南、四川等省份发病率较高，长江以北地区患病率较低。地贫主要分为α-地贫和β-地贫2 类，可出现严重的溶血性贫血，重型α-地贫患儿有重度贫血、水肿、肝脾肿大、腹水、胸腔积液，黄疽等症状和体征，重型α-地贫胎儿常常发生流产、死胎，即使达到足月分娩的重型地贫儿，也会在出生后很快死亡。重型β-地贫患儿由于骨髓代偿性增生，会出现髓腔增宽、骨骼变大、头颅变大、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，额部隆起，逐渐形成典型的地贫貌，临床表现为慢性进行性贫血，发育落后，肝脾肿大。重型β-地贫患儿极易患肺炎，含铁血黄素沉着增多，心脏和其它重要器官出现铁负荷超标而功能衰竭，患儿多在幼年死亡。而轻型地贫或地贫基因携带者大部分无特殊临床症状，其生长发育、智力、健康状况和寿命和正常人相似，不需特殊治疗和处理。另外，女性地贫携带者妊娠后贫血加重，母儿并发症及合并症风险大大增加，母婴死亡率也随之增加。

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，所以，目前地贫尚缺乏有效的根治手段。重型地贫常用治疗方案是输血、去铁、脾切除术等，但对于长期输血的病患而言，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且如果进行造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。重型地贫患儿对家庭及社会带来十分沉重的经济和精神负担，只有减少地贫患儿的出生率才能降低发病率，从而提高新出生人口质量，减轻家庭和社会负担。

地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。