了解地中海贫血，远离遗传病

世界地贫日是世界地中海贫血日的简称，每年5月8日举行，旨在提高全球对地中海贫血（简称地贫）的认识和关注。

一、什么是地中海贫血

地中海贫血，是一种因基因缺失或突变导致的遗传性溶血性疾病。地中海贫血简称地贫，是隐性遗传病，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中广西、广东和海南发病率最高。广西人群地贫基因携带率高达24%，是全国地贫基因携带率最高的省份。几乎相当于每5个广西人中，就有1人是地贫基因携带者。

二、地中海贫血有哪些危害

我们从症状来说，根据基因缺陷类型的不同，地贫主要分成α地贫或β地贫。由于症状的不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。

（一）静止型和轻型地贫

静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫这三类，统称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本不受影响。也就是说，这类人几乎和正常人无异，没有明显症状或只是有点贫血，不会影响日常生活与工作，除了必要时纠正贫血外，无需特殊治疗.

（二）中间型地贫

中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。

（三）重型地贫

重型α地贫胎儿一般在孕晚期就可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。

重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，贫血症状不断加重，还会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，直至死亡。

三、地中海贫血地贫可以治愈吗

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。地中海贫血的治疗目标是控制贫血程度，延缓并减轻患者的症状和疾病进展。地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，但这种治疗方式相对复杂且可能有排斥反应。

随着医学的不断发展，新型药物在治疗地中海贫血方面取得不少进展。科学家也尝试使用基因编辑技术来治疗地中海贫血。通过对基因进行编辑，诱导干细胞在生成红细胞的过程中成功更改血红蛋白的构象。研究显示，基因编辑技术可能是治疗β地中海贫血及其他常见血液疾病的一种有效方法。

四、如何预防地中海贫血

地贫预防采取三级预防策略。

一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；

二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；

三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。