孕育健康的宝宝是所有家庭的共同心愿,然而遗传或外界诸多不良因素,都可能会影响宝宝的健康,导致出生缺陷。
为了避免悲剧的发生,孕妈妈们在整个孕期一定要进行定期产检,对于其中的一部分出生缺陷高风险人群,还需要做产前诊断以便尽早了解胎儿是否患有某些染色体疾病、遗传性疾病和先天畸形,及时干预和预防出生缺陷。
一、什么是产前诊断
产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种方法和检测手段,如:影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,对某些先天性缺陷或遗传性疾病做出诊断。
二、产前诊断的方法包括哪些
(一)遗传学检测
常常通过绒毛、羊水和脐血穿刺这种介入性的手术来获得胎儿的组织和样本,再经过实验室检测进行确诊。
绒毛:11周-13+6周
羊水:17周-25周
脐血:25周以后
(二)超声诊断
在产前诊断机构中,有相应资质的超声医师通过超声检查技术在超声产前筛查的基础上,针对胎儿可疑异常部位进一步诊断主要严重结构畸形。
三、哪些孕妇需要做产前诊断
预产期年龄≥35岁的孕妇;
唐筛/无创DNA检测高风险的孕妇;
曾妊娠或生育过染色体病患儿的孕妇;
胎儿有患单基因遗传病风险的孕妇;
产前检查怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇;
夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇;
医师认为有必要进行产前诊断其他情形的孕妇。
四、羊膜腔穿刺的注意事项
羊膜腔穿刺术的最佳手术时间是17-24周,手术时长2-5分钟,术后要注意休息和保持伤口干燥,如手术当天孕妇有发烧、咳嗽等上呼吸道感染症状,需要推迟手术时间,待孕妇症状好转后再行手术。
五、产前诊断的开展机构
产前诊断机构具有超声诊断和遗传学诊断的资质,目前,梧州市开展产前诊断的机构包括:
梧州市妇幼保健院0774-3826337
梧州市红十字会医院0774- 3822593
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